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产前筛查的主要筛查项目

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　　产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿“危险”程度的筛选，目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法，预防和减少出生缺陷。目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征（又称18-三体综合征）和先天性神经管畸形。

　　产前筛查的原理是采用血清标记物进行筛查，指标有甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(b-HCG)、妊娠相关蛋白(PAPP-A)。90%以上的唐氏综合征有两项以上的标记异常。随着年龄的增加，先天愚型的风险度增大。孕妇年龄筛查的阈值，绝大多数国家为35岁，即35岁及以上的孕妇属于高危人群。

　　唐氏综合征筛查、18-三体综合征和先天性神经管畸形筛杳目的：了解胎儿染色体序列，有无先天畸形发生。

　　检查时间：妊娠14～21周，晚不超过22周。

　　注意事项：月经不规律或没有核对孕周的准妈妈，需要重新核对孕周后，在确定无误后才能进行该检查。

　　1．唐氏综合征筛查目的是及早发现唐氏综合征。唐氏综合征是常染色体疾病，原因是人类共有的23对46条染色体中其中第21号染色体异常，结果使胎儿很快发生流产或早产，即使侥幸存活，容貌也会不同，智商、寿命都会受到影响。所以一旦确诊，通常医生会建议孕妇进行选择性流产。

　　2.18一三体综合征筛查 18-三体综合征筛查的目的是筛查出18一三体综合征。18一三体综合征是仅次于唐氏综合征的第=大常染色体病，发病率与母亲生育年龄增高有关。容易出现胎儿宫内生长迟缓，胎动少等异常，胎儿出生后会有体重低、头面部及手足畸形、骨骼、肌肉发育异常、智力缺陷等。

　　3．先天性神经管畸形筛查先天性神经管畸形筛查的目的是筛查出先天性神经管畸形。神经管是胎儿期的神经系统，在胚胎发育过程中应该完全闭合，如果在闭合过程中出现任何异常，就会出现各种畸形，如无脑儿、脑膨出、隐性脊柱裂、唇裂、腭裂等。

　　4.筛查结果分析这里的筛查其含义是筛选出患处某一疾病可能性较大的人，方法是通过年龄、体重、血液和激素水平及其他情况，计算出胎儿分别患有以上3种疾病的风险值，依据风险值得出阳性（高位）或阴性（低位）的结果。

　　唐氏综合征的风险值设定为1/270，如果风险值低于该水平，那么就是筛查低危，但低危不等于零风险。

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